On découvre souvent des microadénomes par l’IRM. Ils ont une évolution clinique et une imagerie mal connue à long terme…
Divers
MAGEL2 et L1CAM dans les hypopituitarismes avec arthrogrypose
Une mutation hétérozygote du gène MAGEL2 à empreinte maternelle a été identifiée chez 4 patients présentant un GHD et un syndrome de Schaaf-Yang (SHFYNG) : dysmorphie, retard de développement, apnées du sommeil et problèmes visuels. 2 patients avaient un diabète insipide et une macrocéphalie, un autre un déficit en ACTH. Une […]
Gènes des déficits congénitaux isolés en TSH
Le déficit congénital isolé en TSH (i-TSHD) donne une rare hypothyroïdie congénitale (1/40 000 naissances). L’étude publiée couvre les 5 gènes connus (IGSF1, IRS4, TBL1X, TRHR et TSHB) chez 13 patients japonais ayant une i-TSHD congénitale. 6 patients ont montré des mutations (46%) : 5 étaient porteurs hémizygotes d’une mutation IGSF1, […]
Nodules et cancer thyroïdien dans la thyroïdite d’Hashimoto (TH)
Le cancer thyroïdien a une faible prévalence (<1/100 000) chez les enfants et les adolescents [20]. La TH, elle, est relativement fréquente chez l’enfant et l’adolescent, même si elle est loin de la prévalence chez les jeunes adultes.
Amiodarone et fonction thyroïdienne
L’amiodarone contient 2 atomes d’iode par molécule et le métabolisme hépatique de 100 mg d’amiodaronee rejette 3 mg d’iode dans la circulation systémique [1].
Mutation USP8 et maladie de Cushing : nouveau syndrome
Les mutations somatiques d’USP8 sont assez courantes dans les adénomes corticotropes pédiatriques. L’article rapporte le cas d’une fille de 16 ans ayant une maladie de Cushing, un retard du développement, des dysmorphies, une ichtyose, une maladie pulmonaire, une néphropathie, un diabète avec insulinémie élevée, une cardiomyopathie dilatée avec insuffisance cardiaque […]
Défauts hypothalamo-hypophysaires après traitement d’un cancer
3 141 patients (âge médian, 31,7 ans) ont été suivis pendant 24 ans après un cancer…
Les causes tumorales des pubertés précoces centrales et des retards de puberté
Les pubertés précoces centrales correspondent à l’activation prématurée de la production pulsatile de GnRH hypothalamique. Cette activation prématurée peut résulter de lésions hypothalamiques (puberté précoce centrale organique d’origine tumorale ou d’autre origine), mais elle est le plus souvent d’origine inconnue (puberté précoce centrale idiopathique). Les principales étiologies de puberté précoce […]
ROBO1, GHD, anomalies hypophysaires et faciales
La liste des causes de déficits hypophysaires est loin d’être close. Grâce à la généralisation du CG array et des techniques d’analyse du génome, devenues accessibles à de plus en plus d’endocrino-pédiatres, de nouvelles causes génétiques de défauts hypophysaires, hormonaux et morphologiques apparaissent régulièrement dans la littérature. Les auteurs du […]
Echographie des nodules thyroïdiens
On trouve de plus en plus de nodules chez les enfants. Ces nodules sont associés à un risque supérieur de cancer thyroïdien en comparaison de l’adulte. Une étude a évalué la fiabilité de l’échographie thyroïdienne chez 152 enfants ayant un nodule thyroïdien ont été suivis. Les caractéristiques les plus compatibles […]
