Le déficit congénital isolé en TSH (i-TSHD) donne une rare hypothyroïdie congénitale (1/40 000 naissances). L’étude publiée couvre les 5 gènes connus (IGSF1, IRS4, TBL1X, TRHR et TSHB) chez 13 patients japonais ayant une i-TSHD congénitale. 6 patients ont montré des mutations (46%) : 5 étaient porteurs hémizygotes d’une mutation IGSF1, […]
Le cancer thyroïdien a une faible prévalence (<1/100 000) chez les enfants et les adolescents [20]. La TH, elle, est relativement fréquente chez l’enfant et l’adolescent, même si elle est loin de la prévalence chez les jeunes adultes.
L’amiodarone contient 2 atomes d’iode par molécule et le métabolisme hépatique de 100 mg d’amiodaronee rejette 3 mg d’iode dans la circulation systémique [1].
Les mutations somatiques d’USP8 sont assez courantes dans les adénomes corticotropes pédiatriques. L’article rapporte le cas d’une fille de 16 ans ayant une maladie de Cushing, un retard du développement, des dysmorphies, une ichtyose, une maladie pulmonaire, une néphropathie, un diabète avec insulinémie élevée, une cardiomyopathie dilatée avec insuffisance cardiaque […]
3 141 patients (âge médian, 31,7 ans) ont été suivis pendant 24 ans après un cancer…
Les pubertés précoces centrales correspondent à l’activation prématurée de la production pulsatile de GnRH hypothalamique. Cette activation prématurée peut résulter de lésions hypothalamiques (puberté précoce centrale organique d’origine tumorale ou d’autre origine), mais elle est le plus souvent d’origine inconnue (puberté précoce centrale idiopathique). Les principales étiologies de puberté précoce […]
La liste des causes de déficits hypophysaires est loin d’être close. Grâce à la généralisation du CG array et des techniques d’analyse du génome, devenues accessibles à de plus en plus d’endocrino-pédiatres, de nouvelles causes génétiques de défauts hypophysaires, hormonaux et morphologiques apparaissent régulièrement dans la littérature. Les auteurs du […]
On trouve de plus en plus de nodules chez les enfants. Ces nodules sont associés à un risque supérieur de cancer thyroïdien en comparaison de l’adulte. Une étude a évalué la fiabilité de l’échographie thyroïdienne chez 152 enfants ayant un nodule thyroïdien ont été suivis. Les caractéristiques les plus compatibles […]
Les patients suivis longtemps ont développé 4,4 fois plus souvent un diabète de type 2 que la population générale, et ont eu 4,9 fois plus d’accidents vasculaires cérébraux. Le risque de tumeur maligne n’était pas augmenté. La mortalité était accrue. Les facteurs de risque sont le sexe féminin, le début dans […]
L’étude citée [2] rapporte les données de 327 enfants et adolescents de petite taille et/ou faible vitesse de croissance âgés de 10,5 ans en moyenne
