MCT8 transporte T4 et T3 dans le cerveau. A partir de 76 cas, les effets des mutations de MCT8 (chrom X) (1/70.000 garçons) sont analysés.
Divers
Les insuffisances surrénaliennes de l’enfant
REPS 2020 – Les insuffisances surrénaliennes de l’enfant
Les pubertés en avance expliquées par la génétique
REPS 2020 – Les pubertés en avance expliquées par la génétique
Traitement médical des craniopharyngiomes ?
Les craniopharyngiomes adamantins (CPA) ou papillaires (CPP) sont classiquement traités par chirurgie et/ou radiothérapie. Mais lorsque les tumeurs progressent ou récidivent, les possibilités thérapeutiques sont très limitées.
Mifépristone pour l’hyperplasie macronodulaire des surrénales
Cette cause rare de syndrome de Cushing est traitée par surrénalectomie, ce qui entraîne une insuffisance surrénalienne définitive.
Longévité et mutation de CYP21A2
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HSC) est une affection récessive qui touche environ 1/10 000 personnes. La fréquence des hétérozygotes porteurs asymptomatiques de la mutation est élevée.
Lavande, premature thelarche et gynécomastie prépubère
Quelques cas avaient déjà suggéré un lien entre les produits à base d’huiles de lavande ou d’arbre à thé et les gynécomasties pré-pubertaires. Une nouvelle publication rapporte 3 filles avec premature thelarche et 1 garçon avec gynécomastie pré-pubère ayant été exposés à des parfums à base de lavande. Les seins ont disparu avec l’arrêt de ces […]
Jumeaux discordants lors du dépistage
47 paires de jumeaux discordants ont été étudiées : l’un avait un dépistage positif et un diagnostic confirmé d’hypothyroïdie congénitale, l’autre un dépistage négatif.
Etiologies du diabète insipide central
155 patients, présentant un diabète insipide central, accueillis par le King’s College Hospital entre 1993 et 2019 (<1–18 ans) répondaient aux causes suivantes : craniopharyngiome (44 ; mais seulement 1 avant la chirurgie les 43 autres post-opératoires), malformation médiane du cerveau (20), post-neurochirurgie (non-craniopharyngiome, 18), tumeur germinale (15), infection du système […]
Déficit en 21-hydroxylase non traité
Des précurseurs stéroïdiens sont produits en grand excès par la surrénale des patients en l’absence de traitement…
