Le déficit en TBG (mutation du gène Serpina7 sur le chromosome X) n’a pas d’effet sur la fonction thyroïdienne. La TBG est < 0,005 mg/dL. La TSH est normale, la T4 libre (fT4) est normale, mais la T4 totale est abaissée (la TBG produite par le foie transporte > 70 % de la […]
Il s’agit d’une hypothyroïdie centrale, beaucoup plus rare que les autres hypothyroïdies néonatales. Elle échappe au dépistage car celui-ci est fondé sur une TSH élevée. Elle affecte les cellules thyréotropes de l’hypophyse qui produisent la TSH, glycoprotéine composée de 2 sous-unités : la sous-unité ß commune à LH, FSH, HCG et […]
Hypothyroxinémie du prématuré : une T4 totale basse sans élévation de la TSH est qualifiée d’hypothyroxinémie transitoire (la T4 libre est en général normale) et considérée comme physiologique. La T4 redevient normale 6 à 7 semaines après la naissance. Chez les prématurés, l’élévation de la TSH peut être retardée : pour éviter […]
Dysgénésies thyroïdiennes – Défauts de l’hormonogenèse – Tableau La thyroxine (T4) maternelle passe le placenta. Même si le niveau de T4 dans la circulation fœtale est 100 fois plus bas que dans la circulation maternelle, la T4 libre circule à des niveaux adultes. Et dans le cortex cérébral fœtal, la […]
Le dosage des hormones thyroïdiennes et de la TSH est de pratique courante dans beaucoup de situations pédiatriques, notamment les retards de croissance et d’âge osseux. C’est l’occasion de découvrir les résistances aux hormones thyroïdiennes causées par les mutations du récepteur des hormones thyroïdiennes. • mutations hétérozygotes dominantes de RTHα. […]
Des mutations de CDKN1B causent la néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (MEN4), avec des manifestations cliniques ressemblant à MEN1, avec hyperparathyroïdie primaire et un phénotype beaucoup plus hétérogène, comportant des adénomes hypophysaires (PitNETs), des tumeurs neuroendocrines (NET), et divers néoplasmes bénins et malins (1-9)
La polyendocrinopathie auto-immune de type 1 (APECED) est grave et imprévisible. L’étude a évalué la mortalité de 91 patients finlandais atteints d’APECED de 1971 à 2018. Les résultats proviennent des ratios standardisés de mortalité (SMR) globaux et spécifiques, en comparant les nombres de décès observés et ceux attendus sur la base des […]
Le diagnostic du syndrome de Cushing (CS) peut être difficile. L’article a analysé 139 études (14 140 participants) tirées de PubMed, Embase, Scopus, Web of Science, base de données Cochrane. Les études sélectionnées concernaient des adultes. La sensibilité, la spécificité, le degré de vraisemblance positive et de vraisemblance négative ont […]
Le pic de cortisol en réponse à l’ACTH 1-24 a été mesuré chez 20 patients nouvellement diagnostiqués, et chez 37 patients ayant une maladie d’Addison établie et non traitée…
Les signes et les symptômes de certaines maladies génétiques ont tendance à s’aggraver et à apparaître plus tôt quand la maladie est transmise d’une génération à l’autre. Ce phénomène s’appelle « l’anticipation ». La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) est une maladie autosomique dominante rare causée par la perte de […]
