Après la naissance, le volume extracellulaire se contracte, en réponse à une balance négative pour le sodium et l’eau, entraînant une perte de poids. Bien que le lait maternel et les laits artificiels soient peu salés, l’équilibre sodium/eau se positive vers le 4e jour. La concentration de sodium urinaire reflète […]
1 – Insuffisance d’apport La déshydratation hypernatrémique par insuffisance de lait maternel, le plus souvent chez un premier né, est potentiellement sévère si elle n’est pas détectée par la mère. Les pédiatres doivent être vigilants en cas de perte de poids anormale suivant l’accouchement. Un allaitement exclusif ou mixte, une […]
Un micropénis (longueur étirée < 20 mm) avec méat normalement situé au bout du gland a plusieurs étiologies possibles. Dans beaucoup de cas, il n’y a pas de gonades palpables dans le scrotum : soit il s’agit d’ovaires chez une fille 46,XX, soit il s’agit de testicules normaux non descendus, soit encore […]
80 % des testicules dits « cryptorchides » sont palpables dans la partie supérieure du scrotum ou en position inguinale (maldescended testes). Les 20 % restants ne sont pas palpables car en position abdominale (à différencier des anorchidies). Le diagnostic doit être fait entre 3 et 6 mois. En effet, 2 à 8 % des […]
Des mutations de FOXP3 (syndrome auto-immun IPEX) donnent un diabète type 1 néonatal, une entéropathie, une anémie hémolytique, une thrombopénie, une thyroïdite. Le dépistage ne détecte pas celle-ci car elle survient secondairement.
• Mutations faux-sens homozygote de FOXE1 (TTF2)Elles donnent le syndrome de Bamforth-Lazarus : hypothyroïdie avec athyréose ou glande en place, atrésie des choanes, fente palatine, cheveux hérissés. La TSH est élevée et le dépistage positif. • Mutations dominantes de NKX2.1 (TTF1)Elles associent : hypothyroïdie, anomalies pulmonaires à type de maladie des membranes […]
Des mutations activatrices dominantes de TSHR (1 cas/50 000) peuvent donner une hyperthyroïdie.
1 – Nouveau-né de mère hypothyroïdienne par thyroïdite lymphocytaire Les anticorps anti-TPO de la mère passent le placenta mais n’ont pas de rôle pathogène. Seuls les anticorps maternels bloquant le récepteur de la TSH (TSIab) peuvent entraîner une hypothyroïdie néonatale transitoire. 2 – Nouveau-né de mère hyperthyroïdienne par maladie de […]
Le déficit en TBG (mutation du gène Serpina7 sur le chromosome X) n’a pas d’effet sur la fonction thyroïdienne. La TBG est < 0,005 mg/dL. La TSH est normale, la T4 libre (fT4) est normale, mais la T4 totale est abaissée (la TBG produite par le foie transporte > 70 % de la […]
Il s’agit d’une hypothyroïdie centrale, beaucoup plus rare que les autres hypothyroïdies néonatales. Elle échappe au dépistage car celui-ci est fondé sur une TSH élevée. Elle affecte les cellules thyréotropes de l’hypophyse qui produisent la TSH, glycoprotéine composée de 2 sous-unités : la sous-unité ß commune à LH, FSH, HCG et […]
