Ce syndrome rare est caractérisé par une hypophyse postérieure absente ou ectopique, une tige interrompue et une hypoplasie hypophysaire antérieure…
Divers
Covid : la médecine sans aller à l’hôpital
Est-on en train de s’apercevoir, Covid oblige, qu’une partie de l’endocrinologie de l’enfant, en dehors même du diabète, peut très bien se faire alors que le patient reste à la maison ?
SOAT1 marqueur pronostique de carcinome surrénalien
En l’absence d’amélioration significative des stratégies de traitement, la découverte de biomarqueurs fiables de pronostic est cruciale…
Côme, 13 ans, ralentissement de la croissance
Père 182 cm, mère 172 cm. Deux frères plus jeunes en bonne santé. Famille sans antécédents médicaux…
IRM pour tous les GHD ?
Ce n’est pas le premier article sur le sujet, mais il est utile pour la pratique en ajoutant des données. Les auteurs rapportent les résultats de l’IRM cérébrale chez 192 enfants mesurant…
Diabètes insipides centraux génétiques
Spiess M, Beuret N, Rutishauser J. Genetic forms of neurohypophyseal diabetes insipidus. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020 Jun 19:101432. Dans la majorité des cas, le diabète insipide central héréditaire est causé par des mutations du gène AVP. La transmission dominante est de loin la plus courante. Les symptômes […]
Test à l’ACTH chez les nouveau-nés
LeDrew R, Bariciak E, Webster R, et al. Evaluating the Low-Dose ACTH Stimulation Test in Neonates: Ideal Times for Cortisol Measurement. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa635. Contrairement aux enfants plus âgés, les nouveaux-nés ont des pics de cortisol aux temps 30 et 60 min après l’injection d’ACTH (Cortrosyn […]
Cancer de la thyroïde papillaire et folliculaire chez les enfants et les adolescents
Un nombre croissant de cancers différenciés de la thyroïde sont diagnostiqués dans l’enfance. Avec un excellent pronostic, l’objectif est aujourd’hui d’optimiser les résultats tout en réduisant les complications du traitement…
Granules d’hydrocortisone dans le bloc 21
Pendant 2 ans, 17 enfants atteints d’HCS d’âge ≤ 6 ans, ont échangé leur capsules d’hydrocortisone contre des granules préparés en pharmacie, administrés 3 fois par jour…
Cortisol, 17-hydroxyprogestérone et androstènedione dans le bloc 21
Al-Kofahi M, Ahmed MA, Jaber MM, et al. An integrated PK-PD model for cortisol and the 17-hydroxyprogesterone and androstenedione biomarkers in children with congenital adrenal hyperplasia. Br J Clin Pharmacol. 2020 Jul 11. Les auteurs ont conçu un modèle pour caractériser les relations pharmacocinétiques et le rythme circadien du cortisol, […]