Les troubles du transport des hormones thyroïdiennes comportent une déficience intellectuelle et motrice résultant d’une hypothyroïdie cérébrale et une thyrotoxicose périphérique chronique…
Divers
Adénome surrénalien par mosaïcisme
La maladie nodulaire adrénocorticale pigmentée primaire (PPNAD) est une cause rare de syndrome de Cushing indépendant de l’ACTH associé principalement au complexe de Carney (CNC)
Axe corticotrope et récidive post chirurgie du Cushing
La période post-opératoire de la maladie de Cushing est compliquée par une phase d’insuffisance corticotrope..
Phéochromocytomes et paragangliomes SDHB
Les phéochromocytomes etparagangliomes sont rares chez les enfants et peu souvent associés à la mutation SDHB…
Génétique du syndrome d’interruption de la tige
Ce syndrome rare est caractérisé par une hypophyse postérieure absente ou ectopique, une tige interrompue et une hypoplasie hypophysaire antérieure…
Covid : la médecine sans aller à l’hôpital
Est-on en train de s’apercevoir, Covid oblige, qu’une partie de l’endocrinologie de l’enfant, en dehors même du diabète, peut très bien se faire alors que le patient reste à la maison ?
SOAT1 marqueur pronostique de carcinome surrénalien
En l’absence d’amélioration significative des stratégies de traitement, la découverte de biomarqueurs fiables de pronostic est cruciale…
Côme, 13 ans, ralentissement de la croissance
Père 182 cm, mère 172 cm. Deux frères plus jeunes en bonne santé. Famille sans antécédents médicaux…
IRM pour tous les GHD ?
Ce n’est pas le premier article sur le sujet, mais il est utile pour la pratique en ajoutant des données. Les auteurs rapportent les résultats de l’IRM cérébrale chez 192 enfants mesurant…
Diabètes insipides centraux génétiques
Spiess M, Beuret N, Rutishauser J. Genetic forms of neurohypophyseal diabetes insipidus. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020 Jun 19:101432. Dans la majorité des cas, le diabète insipide central héréditaire est causé par des mutations du gène AVP. La transmission dominante est de loin la plus courante. Les symptômes […]
