Les variants pathogènes du gène AIP sont de plus en plus reconnues comme causes d’adénome hypophysaire familial isolé…
Hypophyse
Craniopharyngiomes récurrents
Chez 80 patients les facteurs de risque de récidive ou de progression des craniopharyngiomes ont été recherchés…
Tumeurs hypophysaires
Dans la base nationale de données-cancer des Etats-Unis, 7 653 patients avaient des tumeurs de la région hypophysaire, surtout vues au début ou à la fin de l’adolescence…
«Hypothalamite» : nouvelle maladie auto-immune ?
Les auteurs décrivent une femme de 35 ans présentant une masse suprasellaire croissante, une sella partiellement vide, un diabète insipide central, un hypopituitarisme et une hyperprolactinémie…
Génétique du syndrome d’interruption de la tige
Ce syndrome rare est caractérisé par une hypophyse postérieure absente ou ectopique, une tige interrompue et une hypoplasie hypophysaire antérieure…
IRM pour tous les GHD ?
Ce n’est pas le premier article sur le sujet, mais il est utile pour la pratique en ajoutant des données. Les auteurs rapportent les résultats de l’IRM cérébrale chez 192 enfants mesurant…
Diabètes insipides centraux génétiques
Spiess M, Beuret N, Rutishauser J. Genetic forms of neurohypophyseal diabetes insipidus. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020 Jun 19:101432. Dans la majorité des cas, le diabète insipide central héréditaire est causé par des mutations du gène AVP. La transmission dominante est de loin la plus courante. Les symptômes […]
Un(e) adolescent(e) avec une hyperprolactinémie
Malgré la rareté des adénomes à prolactine en pédiatrie (1 cas/10 millions), il faut penser à doser la prolactine devant tout adolescent présentant : des céphalées, des troubles visuels (24 % des adénomes à prolactine en entraînent) : hémianopsie bitemporale par compression du chiasma optique ou diminution de l’acuité visuelle, des signes d’hypertension […]
Une adolescente de 15 ans en aménorrhée primaire
On définit classiquement l’aménorrhée primaire comme l’absence de règles à l’âge de 16 ans, qu’il y ait ou non un développement des seins. Mais il est conseillé d’envisager, sans attendre 16 ans, une enquête en cas d’absence de règles dans les 3 ans qui suivent le début des seins ainsi […]
Une fille de 13 ans sans seins
Le début des seins répondant à l’activation ovarienne a normalement lieu en France vers 10,5 ans (9-12 ans), à peu près à l’âge auquel la pilosité pubienne se développe grâce aux androgènes surrénaliens. La croissance staturale s’accélère l’année suivante. Bon nombre de mères s’étonnent de l’absence de développement des seins […]
