Les signes et les symptômes de certaines maladies génétiques ont tendance à s’aggraver et à apparaître plus tôt quand la maladie est transmise d’une génération à l’autre. Ce phénomène s’appelle « l’anticipation ». La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) est une maladie autosomique dominante rare causée par la perte de […]
155 patients, présentant un diabète insipide central, accueillis par le King’s College Hospital entre 1993 et 2019 (<1–18 ans) répondaient aux causes suivantes : craniopharyngiome (44 ; mais seulement 1 avant la chirurgie les 43 autres post-opératoires), malformation médiane du cerveau (20), post-neurochirurgie (non-craniopharyngiome, 18), tumeur germinale (15), infection du système […]
Les résultats d’une étude menée entre 1976 et 2009 sur l’ensemble de la population danoise sont présentés par une équipe danoise. 32 548 patients ayant survécu au moins un an après le traitement de leur cancer (diagnostic entre 15 ans et 39 ans) ont été identifiés dans le Registre Danois du […]
Le séquençage de l’exome entier d’un patient avec diagnostic d’hyperaldostéronisme primaire à l’âge de 9 ans a identifié une mutation hétérozygote de novo dans le gène CLCN2 qui code le canal chlore CIC-2 voltage-dépendant.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) a une incidence d’environ 1/3000. Elle est associée à un risque de tumeurs bénignes et malignes. Le gliome des voies optiques (GVO) (6-20% des cas) est la plus fréquente [2]. S’ils ont aujourd’hui un taux de survie élevé, les enfants atteints d’un GVO sont toujours […]
La neurofibromatose de type 1 (NF1) a une incidence d’environ 1 naissance sur 2 500 à 3 500. Elle est associée à un risque de tumeurs bénignes et malignes, le gliome des voies optiques (GVO), décrit dans 6 à 20% des cas, étant la tumeur plus fréquente [2]. S’ils ont aujourd’hui […]
Une étude récente indique que chez les survivants d’un cancer survenu pendant l’enfance, le risque de tumeur maligne secondaire 15 ans après le diagnostic initial reste augmenté chez ceux dont le diagnostic a été fait dans les années 90. La réduction du risque depuis les années 90 est principalement liée […]
A l’âge de 6 semaines, un petit garçon né avec une ichtyose congénitale a été hospitalisé pour un retard de croissance et une anémie normocytaire.
