Une histoire rare mais édifiant qui fait le point sur l’imagerie et la conduite à tenir…
Divers
Kystes de la pinéale : une cause d’avance de la puberté
On ne sait pas vraiment si les kystes pinéaux, fréquents et bénins, contribuent aux pubertés précoces centrales…
Hypogonadisme hypogonadotrophique congénital : la découverte des bases génétiques permet de mieux comprendre la physiologie et de développer des traitements pour des maladies fréquentes
Vidéo – Pr Jacques Young (Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre – Hypogonadisme hypogonadotrophique congénital : la découverte des bases génétiques permet de mieux comprendre la physiologie et de développer des traitements pour des maladies fréquentes – Présentation, discussion
Où en est la boucle fermée en 2022 chez l’adulte et chez l’enfant ?
Où en est la boucle fermée en 2022 chez l’adulte et chez l’enfant ? Alfred Penfornis
Une nouvelle forme de diabète insipide lié à l’X
Au sein d’une famille avec un diabète insipide dû à une déficience en vasopressine…
Phéochromocytomes et paragangliomes
Sur 25 enfants suivis 12 ans, 11 avaient des variants pathogènes germline de VHL, 4 de SDHB, 2 de SDHD, 1 de RET et 7 une recherche génomique négative…
Lévokétoconazole pour le Cushing
Des cellules humaines de corticosurrénales et d’adénome corticotrope ont été incubées avec du lévokétoconazole…
Covid : la médecine sans aller à l’hôpital
Est-on en train de s’apercevoir, Covid oblige, qu’une partie de l’endocrinologie de l’enfant, en dehors même du diabète, peut très bien se faire alors que le patient reste à la maison ?
Diabètes insipides centraux génétiques
Spiess M, Beuret N, Rutishauser J. Genetic forms of neurohypophyseal diabetes insipidus. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020 Jun 19:101432. Dans la majorité des cas, le diabète insipide central héréditaire est causé par des mutations du gène AVP. La transmission dominante est de loin la plus courante. Les symptômes […]
Test à l’ACTH chez les nouveau-nés
LeDrew R, Bariciak E, Webster R, et al. Evaluating the Low-Dose ACTH Stimulation Test in Neonates: Ideal Times for Cortisol Measurement. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa635. Contrairement aux enfants plus âgés, les nouveaux-nés ont des pics de cortisol aux temps 30 et 60 min après l’injection d’ACTH (Cortrosyn […]
