Vidéo – Pr Jacques Young (Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre – Hypogonadisme hypogonadotrophique congénital : la découverte des bases génétiques permet de mieux comprendre la physiologie et de développer des traitements pour des maladies fréquentes – Présentation, discussion
Où en est la boucle fermée en 2022 chez l’adulte et chez l’enfant ? Alfred Penfornis
Au sein d’une famille avec un diabète insipide dû à une déficience en vasopressine…
Sur 25 enfants suivis 12 ans, 11 avaient des variants pathogènes germline de VHL, 4 de SDHB, 2 de SDHD, 1 de RET et 7 une recherche génomique négative…
Des cellules humaines de corticosurrénales et d’adénome corticotrope ont été incubées avec du lévokétoconazole…
Est-on en train de s’apercevoir, Covid oblige, qu’une partie de l’endocrinologie de l’enfant, en dehors même du diabète, peut très bien se faire alors que le patient reste à la maison ?
Spiess M, Beuret N, Rutishauser J. Genetic forms of neurohypophyseal diabetes insipidus. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020 Jun 19:101432. Dans la majorité des cas, le diabète insipide central héréditaire est causé par des mutations du gène AVP. La transmission dominante est de loin la plus courante. Les symptômes […]
LeDrew R, Bariciak E, Webster R, et al. Evaluating the Low-Dose ACTH Stimulation Test in Neonates: Ideal Times for Cortisol Measurement. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa635. Contrairement aux enfants plus âgés, les nouveaux-nés ont des pics de cortisol aux temps 30 et 60 min après l’injection d’ACTH (Cortrosyn […]
Père : 179 cm, mère : 168 cm.
2 tumeurs cérébelleuses bénignes chez le père.
2 frères, 1 sœur en bonne santé…
Père alcooliquePas d’autres antécédents familiaux Naissance à terme à 3 180 g et 50 cm.Pas d’antécédent néonatal.En classe de 4e.Pas de traumatisme, pas de traitements, pas de céphalées. Depuis 6 mois, polyuro-polydipsie.Appétit conservé.Apports hydriques 4L/jour, 12 mictions/jour dont 2 à 3 nocturnes. 158 cm, 52,5 kg.FC: 79/min PA 120/60 mm Hg.Jeune fille réservée mais coopérante.Examen clinique normal.A2P5S5, réglée depuis 3 ans. Glycémie à jeun : 0,83 g/L.HbA1c : 5,0%NFS, […]
