Les 41 patients atteints d’HCS classique étaient plus petits que leurs pairs et que leurs parents…
Croissance
SHOX et petite taille idiopathique
Les régions régulatrice et codante de SHOX ont été analysées par MLPA chez 75 petites tailles «idiopathiques» pour détecter des variations du nombre de copies…
Diagnostic biologique des GHD
Bien que plus de 50 ans se soient écoulés depuis les premières études sur les tests de provocation de la sécrétion d’hormone de croissance pour le diagnostic de GHD, l’interprétation des résultats reste disputée…
Principes généraux de traitement du GHD
Le traitement des enfants GHD est évidemment la GH administrée par voie sous-cutanée…
Déficits isolés en GH
Ce sont les formes les plus courantes d’hypopituitarisme congénital ; transmission soit autosomique récessive, soit autosomique dominante, soit liée au chromosome X…
Causes génétiques du GHD
Ce sont les formes les plus courantes d’hypopituitarisme congénital ; transmission soit autosomique récessive, soit autosomique dominante, soit liée au chromosome X…
Mutations du gène GH1
Nés de parents non-consanguins chinois Han, un frère et une sœur avaient une petite taille sans autre anomalie apparente…
Apnées du sommeil des Prader-Willi sous GH
En étudiant attentivement 112 jeunes patients, 7 centres australiens ont observé 12 cas où le traitement par GH a été associé à des apnées obstructives du sommeil…
L’hormone longue action d’Ascendis
L’essai randomisé de phase 3 de la lonapegsomatropin, mené pendant 1 an dans 73 sites de 15 pays sur 161 GHD âgés de 3 à 12 ans, est un succès…
