Transcon hGH, ACP-001 (Ascendis Pharma) est un pro-médicament qui libère de la GH non modifiée par un clivage non enzymatique dépendant uniquement du pH physiologique et de la température.
Croissance
Kystes de la poche de Rathke (KPR)
La fréquence des IRM a augmenté la découverte fortuite des KPR. Ces reliquats de l’ébauche embryonnaire de l’hypophyse antérieure, sont trouvés dans 13 à 33% des autopsies. La plupart sont asymptomatiques, découverts de façon fortuite lors d’un scanner ou d’une IRM. Lorsque des symptômes sont présents, ils résultent de l’augmentation […]
Gènes de petite taille en Sardaigne, dont le GHR
L’histoire du peuplement de la Sardaigne est celle d’un isolat géographique. Venus des côtes proches de la péninsule italienne, des groupes d’hommes et de femmes du Néolithique ont traversé la mer sur des embarcations assez précaires et ont donné naissance à une population qui s’est rapidement multipliée pour atteindre plusieurs […]
Mutation IGSF1 avec post-hypophyse ectopique
C’est une idée fausse que l’interruption de tige, la post-hypophyse ectopique, ou une petite hypophyse sont des causes d’insuffisance hypophysaire.
Les gènes de la croissance humaine
Zoledziewska M, Sidore C, Chiang CWK, et al. Height-reducing variants and selection for short stature in Sardinia. Nat Genet 2015; 47:1352-56. La séquence d’ADN d’un individu peut influencer sa taille de deux façons. Premièrement, des mutations rares de régions codantes peuvent affecter l’expression d’un gène clé de la croissance en […]
Manifestations endocriniennes des gliomes optiques pédiatriques
Les gliomes de bas grade, tumeurs astrocytaires bénignes de grade I ou II (en majorité des astrocytomes pilocytiques juvéniles), ont une évolution assez imprévisible, avec la possibilité d’involution spontanée, d’évolution tardive ou de métastases leptoméningées. 10-16% d’entre eux, sont associés à une neurofibromatose de type 1 (NF-1), et sont d’évolution […]
GH dans les syndromes de Turner et de Noonan
L’effet de la GH chez 294 cas de Turner et 30 cas de Noonan a été comparé après 4 ans de traitement…
Trauma cérébral et hypopituitarisme
L’hypopituitarisme induit par un traumatisme cérébral n’est pas rare. Il est plus fréquent en cas de lésions graves. Mais les lésions cérébrales modérées ou les traumatismes cérébraux répétés, liés au sport ou à l’altitude y exposent aussi. Les déficits en GH et en gonadotrophines semblent les plus communs. L’hypopituitarisme traumatique […]
RCIU familial et mutation IGFALS
Pensez aux mutations du gène IGFALS s’il y a plusieurs RCIU dans une famille. Il code pour la protéine ALS, qui forme le complexe circulant ALS-IGFBP3-IGF1. Une même mutation peut donner des tableaux plus ou moins sévères d’insensibilité à l’hormone de croissance. Dans la famille publiée, deux enfants homozygotes pour […]
Tolérance métabolique du traitement GH+GnRHa dans le RCIU
En cas de puberté avancée, ajouter un analogue de la GnRH peut augmenter la taille adulte plus que le traitement avec la seule hormone de croissance…
