Zoledziewska M, Sidore C, Chiang CWK, et al. Height-reducing variants and selection for short stature in Sardinia. Nat Genet 2015; 47:1352-56. La séquence d’ADN d’un individu peut influencer sa taille de deux façons. Premièrement, des mutations rares de régions codantes peuvent affecter l’expression d’un gène clé de la croissance en […]
Les gliomes de bas grade, tumeurs astrocytaires bénignes de grade I ou II (en majorité des astrocytomes pilocytiques juvéniles), ont une évolution assez imprévisible, avec la possibilité d’involution spontanée, d’évolution tardive ou de métastases leptoméningées. 10-16% d’entre eux, sont associés à une neurofibromatose de type 1 (NF-1), et sont d’évolution […]
L’effet de la GH chez 294 cas de Turner et 30 cas de Noonan a été comparé après 4 ans de traitement…
L’hypopituitarisme induit par un traumatisme cérébral n’est pas rare. Il est plus fréquent en cas de lésions graves. Mais les lésions cérébrales modérées ou les traumatismes cérébraux répétés, liés au sport ou à l’altitude y exposent aussi. Les déficits en GH et en gonadotrophines semblent les plus communs. L’hypopituitarisme traumatique […]
Pensez aux mutations du gène IGFALS s’il y a plusieurs RCIU dans une famille. Il code pour la protéine ALS, qui forme le complexe circulant ALS-IGFBP3-IGF1. Une même mutation peut donner des tableaux plus ou moins sévères d’insensibilité à l’hormone de croissance. Dans la famille publiée, deux enfants homozygotes pour […]
En cas de puberté avancée, ajouter un analogue de la GnRH peut augmenter la taille adulte plus que le traitement avec la seule hormone de croissance…
Les cas sévères ont une très petite taille, une micromélie, des mains et des pieds larges et courts, une hyperlordose et une macrocéphalie. Les moins sévères ont une petite taille mal proportionnée.
