La croissance osseuse longitudinale se fait grâce à la plaque de croissance par prolifération, hypertrophie et production de matrices extracellulaires par les chondrocytes. Cette chondrogénèse intègre un réseau complexe de signaux endocriniens et paracrines, ainsi que des informations inter-cellulaires. Des mutations dans l’un des gènes qui affectent les chondrocytes et […]
La pseudohypoparathyroïdie de type 1b (PHP-1b) est une maladie rarissime causée par des défauts de méthylation de l’exon A/B de la sous-unité α de la protéine G (GNAS). Un jeune japonais de 20 ans et sa mère ont présenté une hypocalcémie avec des taux élevés de PTH. Le patient avait […]
En Europe, le traitement par la GH des enfants nés petits pour l’âge gestationnel ne peut pas commencer avant 4 ans (2 ans aux Etats-Unis)…
Transcon hGH, ACP-001 (Ascendis Pharma) est un pro-médicament qui libère de la GH non modifiée par un clivage non enzymatique dépendant uniquement du pH physiologique et de la température.
La fréquence des IRM a augmenté la découverte fortuite des KPR. Ces reliquats de l’ébauche embryonnaire de l’hypophyse antérieure, sont trouvés dans 13 à 33% des autopsies. La plupart sont asymptomatiques, découverts de façon fortuite lors d’un scanner ou d’une IRM. Lorsque des symptômes sont présents, ils résultent de l’augmentation […]
L’histoire du peuplement de la Sardaigne est celle d’un isolat géographique. Venus des côtes proches de la péninsule italienne, des groupes d’hommes et de femmes du Néolithique ont traversé la mer sur des embarcations assez précaires et ont donné naissance à une population qui s’est rapidement multipliée pour atteindre plusieurs […]
C’est une idée fausse que l’interruption de tige, la post-hypophyse ectopique, ou une petite hypophyse sont des causes d’insuffisance hypophysaire.
Zoledziewska M, Sidore C, Chiang CWK, et al. Height-reducing variants and selection for short stature in Sardinia. Nat Genet 2015; 47:1352-56. La séquence d’ADN d’un individu peut influencer sa taille de deux façons. Premièrement, des mutations rares de régions codantes peuvent affecter l’expression d’un gène clé de la croissance en […]
Les gliomes de bas grade, tumeurs astrocytaires bénignes de grade I ou II (en majorité des astrocytomes pilocytiques juvéniles), ont une évolution assez imprévisible, avec la possibilité d’involution spontanée, d’évolution tardive ou de métastases leptoméningées. 10-16% d’entre eux, sont associés à une neurofibromatose de type 1 (NF-1), et sont d’évolution […]
L’effet de la GH chez 294 cas de Turner et 30 cas de Noonan a été comparé après 4 ans de traitement…
