L’insuffisance hypophysaire est associée à une augmentation de la mortalité. 426 adultes ayant un adénome hypophysaire non fonctionnel ont été inclus, dont 207 avaient eu un traitement par GH et 219 non…
Croissance
Génétique du poids de naissance
Le poids de naissance est influencé par des facteurs fœtaux et maternels. Il est associé au risque de diabète de type 2 et de maladies cardiovasculaires. Cette association a souvent été attribuée à un environnement défavorable dans la vie précoce. Une méta-analyse du poids de naissance chez 153 781 individus […]
RCIU avec mutations du gène ACAN
Des mutations du gène ACAN ont été décrites chez des enfants de petite taille ayant une maturation osseuse avancée. En trouve-t-on aussi chez les RCIU et présentant un âge osseux avancé ? Le gène ACAN, situé sur le chromosome 15q26, comprend 19 exons. Il code pour l’aggrécane, protéoglycane prépondérant du cartilage […]
Traitement par GH et récidive de craniopharyngiome
Quel est le taux de récidive chez des patients opérés d’un craniopharyngiome et traités ensuite par la GH ?
Déficit en GH et récepteur du GRF
Les mutations récessives du récepteur du GRF donnent un GHD isolé et sévère: les adultes non traités mesurent 130 cm ± 10 cm (garçons), et 114 ± 0,7 cm (filles). Deux nouveaux variants homozygotes faux-sens ont été mis en évidence dans 2 familles pakistanaises. Les porteurs de la double mutation […]
Déficit en GH de l’enfance à l’âge adulte
Pour les déficits en hormone de croissance (GH) de l’enfance, réévaluer l’axe GH au moment où la taille finale est atteinte aide à la décision de continuer ou non le traitement…
Le microbiote, acteur modeste de l’axe GH-IGF1
La malnutrition peut altérer la sensibilité à l’hormone de croissance et s’accompagner de taux circulants bas d’IGF1 et d’IGFBP3 produits en quantité insuffisante par le foie [1]. Comme le microbiote fait l’objet d’une mode scientifique, un travail réalisé par des équipes lyonnaises étudie le rôle de ce nouveau venu dans la […]
Petite taille due aux mutations d’ACAN
La croissance osseuse longitudinale se fait grâce à la plaque de croissance par prolifération, hypertrophie et production de matrices extracellulaires par les chondrocytes. Cette chondrogénèse intègre un réseau complexe de signaux endocriniens et paracrines, ainsi que des informations inter-cellulaires. Des mutations dans l’un des gènes qui affectent les chondrocytes et […]
Pseudo-hypoparathyroïdie 1b
La pseudohypoparathyroïdie de type 1b (PHP-1b) est une maladie rarissime causée par des défauts de méthylation de l’exon A/B de la sous-unité α de la protéine G (GNAS). Un jeune japonais de 20 ans et sa mère ont présenté une hypocalcémie avec des taux élevés de PTH. Le patient avait […]
Traitement par la GH de très jeunes RCIU
En Europe, le traitement par la GH des enfants nés petits pour l’âge gestationnel ne peut pas commencer avant 4 ans (2 ans aux Etats-Unis)…
