Une publication a identifié 83 variants rares ou assez rares associés à la taille adulte. Leurs effets allaient jusqu’à 2 cm par allèle (par exemple pour IHH, STC2, AR et CRISPLD2). Les allèles rares de STC2 diminuent la protéolyse de PAPP-A et augmentent le clivage de l’IGFBP4, donnant une meilleure biodisponibilité des IGFs. Ces 83 variants appartiennent à des gènes […]
Le traitement par GH réduit la masse grasse et la sensibilité à l’insuline, et augmente la masse maigre. Quid des effets persistants à long terme ?
La protéine PAPP-A2 (Pregnancy-associated plasma protein-A2) est une métalloprotéinase qui clive spécifiquement l’IGFBP-3 et l’IGFBP-5. Ses mutations entraînent une altération de la croissance postnatale, associée à des anomalies squelettiques spécifiques. Un frère et une sœur de 6 et 10,5 ans, porteurs d’une mutation homozygote perte de fonction de PAPP-A2, ont […]
L’insuffisance hypophysaire est associée à une augmentation de la mortalité. 426 adultes ayant un adénome hypophysaire non fonctionnel ont été inclus, dont 207 avaient eu un traitement par GH et 219 non…
Le poids de naissance est influencé par des facteurs fœtaux et maternels. Il est associé au risque de diabète de type 2 et de maladies cardiovasculaires. Cette association a souvent été attribuée à un environnement défavorable dans la vie précoce. Une méta-analyse du poids de naissance chez 153 781 individus […]
Des mutations du gène ACAN ont été décrites chez des enfants de petite taille ayant une maturation osseuse avancée. En trouve-t-on aussi chez les RCIU et présentant un âge osseux avancé ? Le gène ACAN, situé sur le chromosome 15q26, comprend 19 exons. Il code pour l’aggrécane, protéoglycane prépondérant du cartilage […]
Quel est le taux de récidive chez des patients opérés d’un craniopharyngiome et traités ensuite par la GH ?
Les mutations récessives du récepteur du GRF donnent un GHD isolé et sévère: les adultes non traités mesurent 130 cm ± 10 cm (garçons), et 114 ± 0,7 cm (filles). Deux nouveaux variants homozygotes faux-sens ont été mis en évidence dans 2 familles pakistanaises. Les porteurs de la double mutation […]
Pour les déficits en hormone de croissance (GH) de l’enfance, réévaluer l’axe GH au moment où la taille finale est atteinte aide à la décision de continuer ou non le traitement…
La malnutrition peut altérer la sensibilité à l’hormone de croissance et s’accompagner de taux circulants bas d’IGF1 et d’IGFBP3 produits en quantité insuffisante par le foie [1]. Comme le microbiote fait l’objet d’une mode scientifique, un travail réalisé par des équipes lyonnaises étudie le rôle de ce nouveau venu dans la […]
