Chez 29 patients atteints de SRS, le traitement GH entre 5,4 ans et 18 ans n’a entraîné aucune altération de la pression artérielle…
Croissance
Risque de tumeur cérébrale après radiothérapie
Le risque de tumeur cérébrale est augmenté 2,4 fois pour les tumeurs malignes, 1,6 fois pour les méningiomes après radiothérapie conventionnelle ou après radiothérapie stéréotaxique… Référence Burman P, et al. Radiotherapy, Especially at Young Age, Increases the Risk for De Novo Brain Tumors in Patients Treated for Pituitary/Sellar Lesions. J Clin Endocrinol […]
Poids et taille de naissance des garçons
Ce ne sont pas les androgènes fœtaux qui sont responsables de la différence avec les filles, c’est ce que montrent les poids et tailles de naissance de divers types de DSD altérant la production ou la sensibilité aux androgènes pendant la vie fœtale. En revanche, une insuffisance placentaire sévère entraînant […]
Variants rares et taille adulte
Une publication a identifié 83 variants rares ou assez rares associés à la taille adulte. Leurs effets allaient jusqu’à 2 cm par allèle (par exemple pour IHH, STC2, AR et CRISPLD2). Les allèles rares de STC2 diminuent la protéolyse de PAPP-A et augmentent le clivage de l’IGFBP4, donnant une meilleure biodisponibilité des IGFs. Ces 83 variants appartiennent à des gènes […]
Métabolisme intact après l’arrêt de la GH
Le traitement par GH réduit la masse grasse et la sensibilité à l’insuline, et augmente la masse maigre. Quid des effets persistants à long terme ?
L’IGF1 améliore la croissance dans le déficit en PAPP-A2
La protéine PAPP-A2 (Pregnancy-associated plasma protein-A2) est une métalloprotéinase qui clive spécifiquement l’IGFBP-3 et l’IGFBP-5. Ses mutations entraînent une altération de la croissance postnatale, associée à des anomalies squelettiques spécifiques. Un frère et une sœur de 6 et 10,5 ans, porteurs d’une mutation homozygote perte de fonction de PAPP-A2, ont […]
Effet positif de la GH sur la mortalité
L’insuffisance hypophysaire est associée à une augmentation de la mortalité. 426 adultes ayant un adénome hypophysaire non fonctionnel ont été inclus, dont 207 avaient eu un traitement par GH et 219 non…
Génétique du poids de naissance
Le poids de naissance est influencé par des facteurs fœtaux et maternels. Il est associé au risque de diabète de type 2 et de maladies cardiovasculaires. Cette association a souvent été attribuée à un environnement défavorable dans la vie précoce. Une méta-analyse du poids de naissance chez 153 781 individus […]
RCIU avec mutations du gène ACAN
Des mutations du gène ACAN ont été décrites chez des enfants de petite taille ayant une maturation osseuse avancée. En trouve-t-on aussi chez les RCIU et présentant un âge osseux avancé ? Le gène ACAN, situé sur le chromosome 15q26, comprend 19 exons. Il code pour l’aggrécane, protéoglycane prépondérant du cartilage […]
Traitement par GH et récidive de craniopharyngiome
Quel est le taux de récidive chez des patients opérés d’un craniopharyngiome et traités ensuite par la GH ?
