La taille est un trait héréditaire dépendant de multiples gènes. Plus de 3200 variants génétiques situés dans plus de 700 loci du génome humain (généralement dans l’ADN non codant) influencent la taille adulte des sujets d’ascendance européenne [1]. La petite taille familiale, aussi appelée idiopathique (ISS) ou génétique, est la cause […]
Par séquençage de l’exome entier, 3 nouveaux variants pathogènes de l’HMGA2 ont été identifiés. Pour la première fois, une homozygotie d’un variant a été identifiée chez un frère et une sœur, alors que les parents hétérozygotes avaient un phénotype léger.
Le profil d’action de ces « GH longue-action » (LAGH) soulève des questions pratiques sur la surveillance clinique et la sécurité et l’efficacité à long terme. Plusieurs LAGH sont à différents stades de leur développement. Elles permettent une fréquence des injections hebdomadaire, bihebdomadaire ou mensuelle. Le pic des niveaux de GH et […]
REPS 2020 – Finalement, y a-t-il des effets secondaires de la GH ?
REPS 2020 -Les mosaïques turnériennes
REPS 2020 – Traiter le RCIU en 3 temps
REPS 2020 – Résistances primaires et secondaires à la GH
Reps 2020 – Traiter le syndrome de Noonan par la GH
L’acrogigantisme lié à l’X (X-LAG) avec GH, IGF-1 et PRL élevées (33 cas) est dû à des adénomes hypophysaires lactotropes et somatotropes mixtes. La mère, diagnostiquée à 21 mois, a subi une exérèse de son adénome à 24 mois. Pendant plus de 30 ans, ses concentrations de PRL, de GH […]
10 cas de GHD isolé ont été étudiés avant et après 1 an de traitement par GH…
