La vitesse de croissance normale, très rapide dans les toutes premières années de la vie, se stabilise à partir de 4 ans autour de 4-5 cm pendant le reste de l’enfance. Il arrive que les enfants aient été mal mesurés dans la période où ils ne se tiennent pas debout, […]
Étiologies Parents très grands. Diabète maternel (macrosomie). Hyperinsulinisme. Translocation 2q37 ou mutation gain de fonction de NPR2 (CNP). Syndrome de Sotos. Syndrome de Weaver. Syndrome de Wiedemann-Beckwith.
Un choix souvent ignoré : essai « explicatif » (quasiment 100% de la littérature) ou essai « pragmatique » (quasiment absent de la littérature médicale actuelle). Deux buts différents peuvent être poursuivis par un essai thérapeutique. Rien ne peut mieux les illustrer que l’exemple choisi par Daniel Schwartz concernant non pas la croissance des patients […]
La taille de naissance est normale dans la majorité des cas de GHD, insuffisances hypophysaires, hypothyroïdies congénitales, syndrome de Noonan (-1 DS), mutations de STAT5b, mutations d’IGFALS. La petite taille de naissance est le plus souvent due au fait d’avoir deux parents petits (petite taille « idiopathique » –PTI ou ISS en […]
Cet article n’apporte rien de nouveau aux endocrinologues de la croissance, mais il rappelle que les tests de stimulation de la GH peuvent fortement varier chez un même sujet et n’ont qu’une valeur diagnostique relative…
La taille est un trait héréditaire dépendant de multiples gènes. Plus de 3 200 variants génétiques situés dans plus de 700 loci du génome humain (généralement dans l’ADN non codant) influencent la taille adulte des sujets d’ascendance européenne [1]. La petite taille familiale, aussi appelée idiopathique (ISS) ou génétique, est la […]
33 patients mesurant -2,5 DS et leur parent le plus petit, ont été étudiés. Le défaut génétique était connu chez 5 avant l’étude (ACAN chez 2, NF1, PTPN11 et SOS1). Chez les 28 autres, le séquençage de l’exome entier a trouvé une cause dans 17 cas (52%) : il s’agissait de […]
Ce syndrome (1/1000 naissances) associe des dysmorphies typiques, des anomalies cardiaques, une très petite taille, un retard mental léger, une cryptorchidie…
63 filles atteintes de ST ont été traitées par des doses de GH maintenant l’IGF-1 dans les limites normales pendant en moyenne 6,7 ans. Seules 6 % ont eu des taux d’IGF-1 supranormaux. La dose moyenne de GH était 33 μg/kg/jour (très faible). Le gain de taille moyen, ce n’est […]
La base de donnée KIGS a analysé 586 enfants traités un peu après 8 ans…
