Ce syndrome (1/1000 naissances) associe des dysmorphies typiques, des anomalies cardiaques, une très petite taille, un retard mental léger, une cryptorchidie…
Croissance
Syndrome de Turner traité et dose de GH
63 filles atteintes de ST ont été traitées par des doses de GH maintenant l’IGF-1 dans les limites normales pendant en moyenne 6,7 ans. Seules 6 % ont eu des taux d’IGF-1 supranormaux. La dose moyenne de GH était 33 μg/kg/jour (très faible). Le gain de taille moyen, ce n’est […]
Traitement par l’hormone de croissance d’anciens prématurés
La base de donnée KIGS a analysé 586 enfants traités un peu après 8 ans…
Génétique de la petite taille familiale
La taille est un trait héréditaire dépendant de multiples gènes. Plus de 3200 variants génétiques situés dans plus de 700 loci du génome humain (généralement dans l’ADN non codant) influencent la taille adulte des sujets d’ascendance européenne [1]. La petite taille familiale, aussi appelée idiopathique (ISS) ou génétique, est la cause […]
HMGA2 dans le syndrome de Silver-Russell
Par séquençage de l’exome entier, 3 nouveaux variants pathogènes de l’HMGA2 ont été identifiés. Pour la première fois, une homozygotie d’un variant a été identifiée chez un frère et une sœur, alors que les parents hétérozygotes avaient un phénotype léger.
Hormones de croissance d’action prolongée
Le profil d’action de ces « GH longue-action » (LAGH) soulève des questions pratiques sur la surveillance clinique et la sécurité et l’efficacité à long terme. Plusieurs LAGH sont à différents stades de leur développement. Elles permettent une fréquence des injections hebdomadaire, bihebdomadaire ou mensuelle. Le pic des niveaux de GH et […]
Finalement, y a-t-il des effets secondaires de la GH ?
REPS 2020 – Finalement, y a-t-il des effets secondaires de la GH ?
Les mosaïques turnériennes
REPS 2020 -Les mosaïques turnériennes
Traiter le RCIU en 3 temps
REPS 2020 – Traiter le RCIU en 3 temps
Résistances primaires et secondaires à la GH
REPS 2020 – Résistances primaires et secondaires à la GH
