L’endocrinopédiatre n’est en général consulté qu’après plusieurs années d’évolution et de banalisation de la prise de poids, car ce tableau est devenu très fréquent dans nos sociétés. 1 – Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une obésité commune Cette obésité s’aggrave après quelques années de surpoids. Les enfants qui […]
Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une grande taille familiale constitutionnelle, les deux parents étant eux mêmes tous les deux grands ou très grands. Le caractère familial n’écarte évidemment pas la transmission d’une mutation génétique. Il faut rechercher des cas d’acromégalie ou de prolactinome chez les apparentés ainsi que […]
Le syndrome de Noonan et les syndromes apparentés sont regroupés sous le terme de Rasopathies. Des mutations de PTPN11 sont retrouvées chez 40 % des patients Noonan, des mutations de H-Ras chez > 90 % des patients Costello, des mutations de K-Ras chez des patients Noonan ou Cardio-Facio-Cutané. Des mutations de nombreux gènes […]
La majorité des enfants de petite taille grandissent avec une vitesse de croissance normale, régulière et sans ralentissement. On distingue :
De très nombreux syndromes développementaux s’accompagnent de défauts de croissance, souvent avec un RCIU et souvent également avec une vitesse de croissance postnatale réduite. Leur diagnostic repose sur l’association de signes spécifiques qui sont du ressort de la génétique clinique et qui ne sont pas détaillés ici.
Sommaire 1 – Les déficits hypophysaires en hormone de croissance (GHD)2 – Défauts génétiques d’action de la l’axe GH ou de l’IGF13 – Chondrodysplasies4 – L’hypothyroïdie des thyroïdites lymphocytaires autoimmunes5 – La maladie de Cushing et les hypercorticismes6 – Les maladies générales ralentissant la croissance Tout ralentissement significatif de la […]
La vitesse de croissance normale, très rapide dans les toutes premières années de la vie, se stabilise à partir de 4 ans autour de 4-5 cm pendant le reste de l’enfance. Il arrive que les enfants aient été mal mesurés dans la période où ils ne se tiennent pas debout, […]
Étiologies Parents très grands. Diabète maternel (macrosomie). Hyperinsulinisme. Translocation 2q37 ou mutation gain de fonction de NPR2 (CNP). Syndrome de Sotos. Syndrome de Weaver. Syndrome de Wiedemann-Beckwith.
Un choix souvent ignoré : essai « explicatif » (quasiment 100% de la littérature) ou essai « pragmatique » (quasiment absent de la littérature médicale actuelle). Deux buts différents peuvent être poursuivis par un essai thérapeutique. Rien ne peut mieux les illustrer que l’exemple choisi par Daniel Schwartz concernant non pas la croissance des patients […]
La taille de naissance est normale dans la majorité des cas de GHD, insuffisances hypophysaires, hypothyroïdies congénitales, syndrome de Noonan (-1 DS), mutations de STAT5b, mutations d’IGFALS. La petite taille de naissance est le plus souvent due au fait d’avoir deux parents petits (petite taille « idiopathique » –PTI ou ISS en […]
