La mortalité trouvée augmentée dans certains groupes de patients n’est donc pas imputée au traitement GH, ni à sa durée, ni à sa dose, mais aux maladies sous-jacentes des patients…
Croissance
La combinaison GH/GnRHa est efficace pour la taille adulte
Dans cette étude rétrospective, la combinaison GnRHa/GH a été administrée à des enfants ayant un début de puberté normal et une petite taille…
Variants de NPR2 dans la petite taille familiale
La petite taille « idiopathique » se démembre petit à petit et sans surprise commence à livrer ses causes génétiques…
Fonction cognitive et GH dans le Prader-Willi
Donze SH., et al. (2020). Cognitive functioning in children with Prader–Willi syndrome during 8 years of growth hormonetreatment. Eur J Endocrinol 2020 ; 182(4) :405-411. Le syndrome de Prader-Willi donne des troubles cognitifs de légers à modérés. Des études à court terme ont montré les effets positifs de la GH sur le développement cognitif. L’étude compare de 2 groupes […]
Un enfant ou un adolescent sans antécécédent qui prend du poids trop rapidement
L’endocrinopédiatre n’est en général consulté qu’après plusieurs années d’évolution et de banalisation de la prise de poids, car ce tableau est devenu très fréquent dans nos sociétés. 1 – Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une obésité commune Cette obésité s’aggrave après quelques années de surpoids. Les enfants qui […]
Un(e) enfant ou un(e) adolescent(e) très grand(e)
Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une grande taille familiale constitutionnelle, les deux parents étant eux mêmes tous les deux grands ou très grands. Le caractère familial n’écarte évidemment pas la transmission d’une mutation génétique. Il faut rechercher des cas d’acromégalie ou de prolactinome chez les apparentés ainsi que […]
Un enfant porteur d’un syndrome de Noonan ou apparenté
Le syndrome de Noonan et les syndromes apparentés sont regroupés sous le terme de Rasopathies. Des mutations de PTPN11 sont retrouvées chez 40 % des patients Noonan, des mutations de H-Ras chez > 90 % des patients Costello, des mutations de K-Ras chez des patients Noonan ou Cardio-Facio-Cutané. Des mutations de nombreux gènes […]
Un enfant petit avec une vitesse de croissance régulière
La majorité des enfants de petite taille grandissent avec une vitesse de croissance normale, régulière et sans ralentissement. On distingue :
Un enfant avec syndrome évident et dont la croissance est ralentie
De très nombreux syndromes développementaux s’accompagnent de défauts de croissance, souvent avec un RCIU et souvent également avec une vitesse de croissance postnatale réduite. Leur diagnostic repose sur l’association de signes spécifiques qui sont du ressort de la génétique clinique et qui ne sont pas détaillés ici.
Un enfant de plus de 6 ans dont la croissance a ralenti
Sommaire 1 – Les déficits hypophysaires en hormone de croissance (GHD)2 – Défauts génétiques d’action de la l’axe GH ou de l’IGF13 – Chondrodysplasies4 – L’hypothyroïdie des thyroïdites lymphocytaires autoimmunes5 – La maladie de Cushing et les hypercorticismes6 – Les maladies générales ralentissant la croissance Tout ralentissement significatif de la […]
