La majorité des enfants de petite taille grandissent avec une vitesse de croissance normale, régulière et sans ralentissement. On distingue :
Croissance
Un enfant avec syndrome évident et dont la croissance est ralentie
De très nombreux syndromes développementaux s’accompagnent de défauts de croissance, souvent avec un RCIU et souvent également avec une vitesse de croissance postnatale réduite. Leur diagnostic repose sur l’association de signes spécifiques qui sont du ressort de la génétique clinique et qui ne sont pas détaillés ici.
Un enfant de plus de 6 ans dont la croissance a ralenti
Sommaire 1 – Les déficits hypophysaires en hormone de croissance (GHD)2 – Défauts génétiques d’action de la l’axe GH ou de l’IGF13 – Chondrodysplasies4 – L’hypothyroïdie des thyroïdites lymphocytaires autoimmunes5 – La maladie de Cushing et les hypercorticismes6 – Les maladies générales ralentissant la croissance Tout ralentissement significatif de la […]
Un enfant de moins de 6 ans dont la croissance a ralenti
La vitesse de croissance normale, très rapide dans les toutes premières années de la vie, se stabilise à partir de 4 ans autour de 4-5 cm pendant le reste de l’enfance. Il arrive que les enfants aient été mal mesurés dans la période où ils ne se tiennent pas debout, […]
Un nouveau-né très grand
Étiologies Parents très grands. Diabète maternel (macrosomie). Hyperinsulinisme. Translocation 2q37 ou mutation gain de fonction de NPR2 (CNP). Syndrome de Sotos. Syndrome de Weaver. Syndrome de Wiedemann-Beckwith.
Traitement pragmatique ou RCT
Un choix souvent ignoré : essai « explicatif » (quasiment 100% de la littérature) ou essai « pragmatique » (quasiment absent de la littérature médicale actuelle). Deux buts différents peuvent être poursuivis par un essai thérapeutique. Rien ne peut mieux les illustrer que l’exemple choisi par Daniel Schwartz concernant non pas la croissance des patients […]
Un nouveau-né très petit (RCIU)
La taille de naissance est normale dans la majorité des cas de GHD, insuffisances hypophysaires, hypothyroïdies congénitales, syndrome de Noonan (-1 DS), mutations de STAT5b, mutations d’IGFALS. La petite taille de naissance est le plus souvent due au fait d’avoir deux parents petits (petite taille « idiopathique » –PTI ou ISS en […]
Vraix ou faux GHD. Misère des tests
Cet article n’apporte rien de nouveau aux endocrinologues de la croissance, mais il rappelle que les tests de stimulation de la GH peuvent fortement varier chez un même sujet et n’ont qu’une valeur diagnostique relative…
Génétique de la petite taille familiale
La taille est un trait héréditaire dépendant de multiples gènes. Plus de 3 200 variants génétiques situés dans plus de 700 loci du génome humain (généralement dans l’ADN non codant) influencent la taille adulte des sujets d’ascendance européenne [1]. La petite taille familiale, aussi appelée idiopathique (ISS) ou génétique, est la […]
Gènes de la plaque de croissance dans les petites tailles
33 patients mesurant -2,5 DS et leur parent le plus petit, ont été étudiés. Le défaut génétique était connu chez 5 avant l’étude (ACAN chez 2, NF1, PTPN11 et SOS1). Chez les 28 autres, le séquençage de l’exome entier a trouvé une cause dans 17 cas (52%) : il s’agissait de […]
