Dauber A, et al. A Genome-Wide Pharmacogenetic Study of Growth Hormone Responsiveness. J Clin Endocrinol Metab, 2020, 105(10), doi:10.1210/clinem/dgaa443 Des centres d’endocrinologie américains, européens, et brésiliens ont poolé 614 patients: 297 petites tailles idiopathiques, 276 déficits isolé en GH, et 65 nés petits pour l’âge gestationnel (Dauber et al, 2020). Les non […]
Les effets de la GH varient d’un patient à l’autre, en partie pour des raisons génétiques. Les patients ont des variants de gènes qui conditionnent cette réponse. Comment les identifier ? On peut facilement tester des gènes candidats appartenant aux voies moléculaires d’action de la GH. Le récepteur de la GH, suspect évident, […]
La disponibilité de l’hormone de croissance humaine recombinante étant illimitée et sachant que les individus hyper sécrétant la GH dépassent largement leur taille génétique, il s’ensuit que presque tout enfant de petite taille, et pas seulement ceux qui ont un GHD, pourrait atteindre une taille plus importante s’il était traité…
La mortalité trouvée augmentée dans certains groupes de patients n’est donc pas imputée au traitement GH, ni à sa durée, ni à sa dose, mais aux maladies sous-jacentes des patients…
Dans cette étude rétrospective, la combinaison GnRHa/GH a été administrée à des enfants ayant un début de puberté normal et une petite taille…
La petite taille « idiopathique » se démembre petit à petit et sans surprise commence à livrer ses causes génétiques…
Donze SH., et al. (2020). Cognitive functioning in children with Prader–Willi syndrome during 8 years of growth hormonetreatment. Eur J Endocrinol 2020 ; 182(4) :405-411. Le syndrome de Prader-Willi donne des troubles cognitifs de légers à modérés. Des études à court terme ont montré les effets positifs de la GH sur le développement cognitif. L’étude compare de 2 groupes […]
L’endocrinopédiatre n’est en général consulté qu’après plusieurs années d’évolution et de banalisation de la prise de poids, car ce tableau est devenu très fréquent dans nos sociétés. 1 – Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une obésité commune Cette obésité s’aggrave après quelques années de surpoids. Les enfants qui […]
Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une grande taille familiale constitutionnelle, les deux parents étant eux mêmes tous les deux grands ou très grands. Le caractère familial n’écarte évidemment pas la transmission d’une mutation génétique. Il faut rechercher des cas d’acromégalie ou de prolactinome chez les apparentés ainsi que […]
Le syndrome de Noonan et les syndromes apparentés sont regroupés sous le terme de Rasopathies. Des mutations de PTPN11 sont retrouvées chez 40 % des patients Noonan, des mutations de H-Ras chez > 90 % des patients Costello, des mutations de K-Ras chez des patients Noonan ou Cardio-Facio-Cutané. Des mutations de nombreux gènes […]
