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IGF1 pour le diagnostic de GHD

Dans la plupart des pays développés, les endocrinopédiatres appliquent la règle qui définit officiellement le GHD : une réponse faible à 2 tests de stimulation des cellules somatotropes de l’hypophyse, avec un seuil de GH dans la circulation périphérique fixé pour ces uns à 5-7 ng/mL, pour les autres à 10 ng/mL…

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Des milliers de variants du génome gouvernent la taille

Yengo L, Wood AR, S. Vedantam S, et al. A meta-analysis of height in 4.1 million European-ancestry individuals identifies ~10.000 SNPs accounting for nearly all heritability attributable to common variants. ASHG october 2020, abstract 2561. Evidemment, si on étudie 100 patients pour chercher des variants associés à la taille (GWAS), […]

Taille Nourrisson
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Méthylation de l’ADN et RCIU

Peeters S, Declerck K, Thomas M, et al. DNA Methylation Profiling and Genomic Analysis in 20 Children with Short Stature Who Were Born Small for Gestational Age. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa465. Chez beaucoup d’enfants nés petits pour l’âge gestationnel (SGA) avec un échec de la croissance de […]