Père 182 cm, mère 172 cm. Deux frères plus jeunes en bonne santé. Famille sans antécédents médicaux…
Croissance
IRM pour tous les GHD ?
Ce n’est pas le premier article sur le sujet, mais il est utile pour la pratique en ajoutant des données. Les auteurs rapportent les résultats de l’IRM cérébrale chez 192 enfants mesurant…
Évaluer les plaques de croissance des adolescents
Kvist OF, Dallora AL, Nilsson O, et al. Comparison of reliability of magnetic resonance imaging using cartilage and T1-weighted sequences in the assessment of the closure of the growth plates at the knee. Acta Radiol Open. 2020 Sep 30;9(9):2058460120962732. Pour prédire le temps qui reste à grandir, la plupart des endocrinopédiatres […]
IGF1 pour le diagnostic de GHD
Dans la plupart des pays développés, les endocrinopédiatres appliquent la règle qui définit officiellement le GHD : une réponse faible à 2 tests de stimulation des cellules somatotropes de l’hypophyse, avec un seuil de GH dans la circulation périphérique fixé pour ces uns à 5-7 ng/mL, pour les autres à 10 ng/mL…
Des milliers de variants du génome gouvernent la taille
Yengo L, Wood AR, S. Vedantam S, et al. A meta-analysis of height in 4.1 million European-ancestry individuals identifies ~10.000 SNPs accounting for nearly all heritability attributable to common variants. ASHG october 2020, abstract 2561. Evidemment, si on étudie 100 patients pour chercher des variants associés à la taille (GWAS), […]
Traitement par la GH et fonctionnement cognitif du Prader-Willi
L’article de Donze et coll. montre que l’instauration d’un traitement par la GH chez les nourrissons atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) permet que le développement de la cognition (mesurée par le QI) se fasse au même rythme que celui de leurs pairs…
Méthylation de l’ADN et RCIU
Peeters S, Declerck K, Thomas M, et al. DNA Methylation Profiling and Genomic Analysis in 20 Children with Short Stature Who Were Born Small for Gestational Age. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa465. Chez beaucoup d’enfants nés petits pour l’âge gestationnel (SGA) avec un échec de la croissance de […]
Traitement du RCIU par l’hormone de croissance
305 enfants RCIU de 7 ± 2,8 ans ont été traités par la GH pendant 5,03 ans à la dose de 37 ± 8 μg/kg/jour…
Kevin, 14,5 ans, obèse
Père : 178 cm, 85 kg. mère : 169 cm, 56 kg.
Parents divorcés, au chômage, une sœur plus jeune en bonne santé.
En dehors de l’alcool, la famille n’a pas d’antécédents médicaux…
Eléonore, 7 ans, boit jour et nuit
Père 181 cm, mère 164 cm. Pas d’antécédents familiaux de polyurie ni autres. Née à 34 semaines, 2 710 g, 47 cm…
