L’attention des endocrino-pédiatres de la croissance n’est focalisée depuis dix ans sur la recherche de gènes impliqués dans les très petites tailles et sur effets secondaires débattus du traitement de l’hormone décroissance
Croissance
Guilhem, 16 ans, obésité et croissance très ralentie
Père : 171 cm, 83 kg, mère: 163 cm, 81 kg.
Deux jeunes frères en bonne santé.
Pas d’antécédents familiaux…
Microdélétion du récepteur de l’IGF-1
Les défauts du récepteur de l’IGF-1 créent une résistance à l’IGF-1, caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et postnatal et des taux sériques d’IGF-1 normaux ou élevés…
Mutation de NPR2 et réponse à la rhGH
Le gène NPR2 expliquerait dans certaines populations de 2 à 6% des petites tailles idiopathiques…
Alban, 6 ans, accélération de la croissance
Père 178 cm, mère 164 cm réglée à 11,5 ans. Né à 40 semaines à 3 980 g et 50 cm. Sans histoire médicale…
Syndrome Hypoparathyroïdie – Retard de croissance – Dysmorphie
Ce syndrome autosomique récessif se caractérise par une hypoparathyroïdie congénitale, une dysmorphie, un retard de développement et un retard de croissance pré- et postnatal…
Inhibine B chez les hypo-hypo et les retards pubertaires
Une méta-analyse de 7 études indique que l’inhibine B distingue les deux conditions avec une sensibilité de 92 % et une spécificité de 92 %…
IGF-1 sous GH longue durée
Chez les enfants, beaucoup d’endocrinopédiatres pensent qu’il faut maintenir l’IGF-1 circulant dans la fourchette normale, d’autres n’en sont pas persuadés…
Priming des tests GH par stéroïdes sexuels
184 enfants ont été soumis à un test de stimulation de la GH primé ou non par les stéroïdes sexuels et suivis jusqu’à leur taille finale…
Risque cardiovasculaire de la rGH
Les plus vieux patients traités par GH recombinante ont entre 40 et 50 ans. Les risques cardiovasculaires de ce traitement viennent de trouver confirmation dans une analyse suédoise de l’Institut Karolinska…
