Les mutations du gène de la PTH sont une cause rare d’hypoparathyroïdie familiale isolée avec…
Parathyroïdes
PHP1B : un nouveau défaut de méthylation
Le gène GNAS qui code pour la protéine Gsa, première étape de l’action de la PTH une fois qu’elle s’est liée à son récepteur…
Syndrome Hypoparathyroïdie – Retard de croissance – Dysmorphie
Ce syndrome autosomique récessif se caractérise par une hypoparathyroïdie congénitale, une dysmorphie, un retard de développement et un retard de croissance pré- et postnatal…
Un adénome parathyroïdien bruyant
C’est l’histoire d’un adolescent de 14 ans fatigué et déprimé, ayant perdu 3 kg avec des vomissements quotidiens et une constipation…
Hypoparathyroïdie après thyroïdectomie
L’hypocalcémie par hypoparathyroïdie est la plus fréquente complication de la thyroïdectomie totale chez l’enfant. ..
Adénomes parathyroïdiens : c’est le chirurgien qui compte !
86 patients avaient une calcémie moyenne à 11,7 mg/dL avec une PTH à 110 pg/µL…
Syndromes de pseudohypoparathyroïdies et apparentés
Ces maladies très rares ont des signes variables, y compris chez des patients porteurs du même défaut génétique : Ces signes ne se remarquent généralement pas chez le jeune enfant, mais s’aggravent ensuite pour apparaître en ordre dispersé dans l’enfance ou à la puberté. La classification clinique et hormonale traditionnelle […]
Un enfant ou un adolescent avec une hypercalcémie
L’hypercalcémie est découverte si l’on pense à doser la calcémie devant toute une série de signes variés, dont la plupart ne sont pas spécifiques. 1 – Hyperparathyroïdie primitive (1/35 000) L’hypercalcémie est souvent symptomatique (> 75 % des cas) : signes osseux (> 80 %) : douleurs, lésions lytiques (tumeurs brunes), fractures, ostéite fibreuse kystique palpable, déformations, […]
Un enfant avec un syndrome comportant une hypocalcémie
Le défaut de sécrétion d’hormone parathyroïdienne (PTH) donne : Les différents syndromes • Syndrome de Di George Le syndrome de Di George (1/4 000-5 000 naissances) : défaut du développement des 3e et 4e arcs branchiaux d’où sont issus les gros vaisseaux du cœur, du thymus et des parathyroïdes. 80-98 % des patients sont porteurs […]
Un enfant avec une hypocalcémie apparemment isolée
Les signes cliniques sont variables, parfois ce sont des convulsions dont la cause n’est pas immédiatement reconnue. Étiologies Les hypoparathyroïdies sont l’essentiel des étiologies. Biologie hypocalcémie, hyperphosphorémie, PTH anormalement basse, 1,25(OH) D2 bas. La cause de la majorité des hypoparathyroïdies isolées reste inconnue. Les hypoparathyroïdies génétiques peuvent se rencontrer de […]
