La dysplasie fibreuse du syndrome de McCune-Albright est une maladie osseuse rare traitée par bisphosphonates avec des réponses cliniques et biochimiques variables. Un inhibiteur de RANKL, le dénosumab a été donné à 12 patients ayant des douleurs persistantes et des marqueurs biochimiques de remodelage osseux augmentés malgré un traitement prolongé (8,8 ans) par […]
52 patients XLH ont été tirés au sort pour recevoir ou non du burosumab sous-cutané pendant 40 mois…
Ce rachitisme génétique très rare entraîne l’augmentation du FGF23 circulant. Un score radiologique quantifie le degré d’effilochage métaphysaire, la concavité et la proportion des plaques de croissance atteintes du poignet et du genou (score maximum poignet : 4, score maximum genou : 6) additionnés pour un score maximal à 10.
La plupart des HPT autosomiques dominantes isolées sont causées par des mutations gain de fonction des gènes CASR ou GNA11, ou des mutations perte de fonction des gènes GCM2 ou PTH.
Outre ses effets directs sur le cartilage de croissance, on pense que la GH stimule la croissance des patients en augmentant la réabsorption rénale du phosphate et donc les niveaux de phosphate sérique via l’IGF1 circulant…
La pseudohypoparathyroïdie de type 1b (PHP-1b) est une maladie rarissime causée par des défauts de méthylation de l’exon A/B de la sous-unité α de la protéine G (GNAS). Un jeune japonais de 20 ans et sa mère ont présenté une hypocalcémie avec des taux élevés de PTH. Le patient avait […]
La plus grande étude disponible démontre l’efficacité de la PTH(1-34) chez 42 patients adultes atteints d’HPT post-chirurgicale. La PTH(1-34), injectée deux fois par jour à 20µg en sous-cutané, améliore la santé mentale et physique des patients hypoparathyroïdes.
Les cas sévères ont une très petite taille, une micromélie, des mains et des pieds larges et courts, une hyperlordose et une macrocéphalie. Les moins sévères ont une petite taille mal proportionnée.
