Cette mini-revue résume les données disponibles sur les effets des chirurgies bariatriques sur l’os chez les adolescents…
Calcium, os
Mutation de CYP24A1
Les mutations de perte de fonction de CYP24A1 affectent l’activité de la 24-hydroxylase impliquée dans le catabolisme de la vitamine D, induisant une hypercalcémie vitamine D-dépendante…
Un adénome parathyroïdien bruyant
C’est l’histoire d’un adolescent de 14 ans fatigué et déprimé, ayant perdu 3 kg avec des vomissements quotidiens et une constipation…
Hypercalcémie et denosumab
Bien que sans AMM, le denosumab, est utilisé chez les enfants avec de bons résultats…
Hypoparathyroïdie après thyroïdectomie
L’hypocalcémie par hypoparathyroïdie est la plus fréquente complication de la thyroïdectomie totale chez l’enfant. ..
Adénomes parathyroïdiens : c’est le chirurgien qui compte !
86 patients avaient une calcémie moyenne à 11,7 mg/dL avec une PTH à 110 pg/µL…
Masse osseuse des adolescents transsexuels
Les z-scores de la densité minérale osseuse BMAD ont diminué avec le GnRHa et ont augmenté pendant le traitement par stéroides sexuels…
Clémence, découverte fortuite d’une hypercalcémie néonatale
Parents caucasiens, non consanguins.
Née à terme sans complications.
3 410 g, 50 cm. Aucune pathologie pendant la grossesse…
Délétions de GNAS dans la PHP1A
La pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A) et la pseudohypoparathyroïdie (PPHP) sont causées par des mutations dans les exons du gène GNAS qui codent Gsα. Dans certains cas, une méthylation anormale de l’exon A/B du GNAS, caractéristique de la PHP1B, a été signalée.
Syndromes de pseudohypoparathyroïdies et apparentés
Ces maladies très rares ont des signes variables, y compris chez des patients porteurs du même défaut génétique : Ces signes ne se remarquent généralement pas chez le jeune enfant, mais s’aggravent ensuite pour apparaître en ordre dispersé dans l’enfance ou à la puberté. La classification clinique et hormonale traditionnelle […]
