52 patients XLH ont été tirés au sort pour recevoir ou non du burosumab sous-cutané pendant 40 mois…
Os, rachitismes
Radiologique de l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH)
Ce rachitisme génétique très rare entraîne l’augmentation du FGF23 circulant. Un score radiologique quantifie le degré d’effilochage métaphysaire, la concavité et la proportion des plaques de croissance atteintes du poignet et du genou (score maximum poignet : 4, score maximum genou : 6) additionnés pour un score maximal à 10.
Traitement par GH du rachitisme hypophosphatémique
Outre ses effets directs sur le cartilage de croissance, on pense que la GH stimule la croissance des patients en augmentant la réabsorption rénale du phosphate et donc les niveaux de phosphate sérique via l’IGF1 circulant…
Pseudo-hypoparathyroïdie 1b
La pseudohypoparathyroïdie de type 1b (PHP-1b) est une maladie rarissime causée par des défauts de méthylation de l’exon A/B de la sous-unité α de la protéine G (GNAS). Un jeune japonais de 20 ans et sa mère ont présenté une hypocalcémie avec des taux élevés de PTH. Le patient avait […]
GH pour l’hypochondroplasie
Les cas sévères ont une très petite taille, une micromélie, des mains et des pieds larges et courts, une hyperlordose et une macrocéphalie. Les moins sévères ont une petite taille mal proportionnée.
