Nés de parents non-consanguins chinois Han, un frère et une sœur avaient une petite taille sans autre anomalie apparente. Ils étaient porteurs hétérozygotes composites pour des mutations du gène GH1 : une délétion et une mutation c.456 + 1G > A (épissage anormal). Une revue de la littérature a identifié 365 cas de GHD isolé avec mutations de GH1 ; la taille des GHD isolés de type Ia était la plus petite, les GHD isolés de type Ib ont eu la meilleure réponse à la GH.
