Le gène NPR2 expliquerait dans certaines populations de 2 à 6% des petites tailles idiopathiques. Les caractéristiques cliniques de 6 patients rapportés présentant une mutation hétérozygote de NPR2 étaient une petite taille, des anomalies faciales et une dysplasie squelettique. Celle-ci comprenait une brachydactylie (56 %), un raccourcissement des métacarpiens ou des métatarses (en particulier du 4e au 5e ; 26 %) et une clinodactylie (22 %). La rhGH a amélioré la taille de 0,8 DS en particulier chez les filles.
