Les étiologies étaient : 85 % (n = 682) hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase (21-OHD) ; 3,1 % (n = 25) adrénoleucodystrophie liée à l’X ; 3,1 % (n = 25) syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 ; 2. 5 % (n = 20) insuffisance surrénalienne auto-immune ; 2 % (n = 16) hypoplasie surrénalienne congénitale ; 1,2 % (n = 10) HCA non 21-OHD ; 1 % (n = 8) syndromes rares ; 0,6 % (n = 5) déficit familial en glucocorticoïdes ; 0,4 % (n = 3) insuffisance surrénalienne acquise ; 9 patients (1 %) n’avaient pas de cause connue. Chez 121 patients ayant reçu un diagnostic autre que hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-OHD, les symptômes les plus fréquents au moment du diagnostic étaient la fatigue (67 %), l’hyperpigmentation (50 %), la déshydratation (33 %) et l’hypotension (31 %). L’hormone adrénocorticotrope élevée (96 %) était le résultat le plus courant, suivi de l’hyponatrémie (55 %), de l’hyperkaliémie (33 %) et de l’hypoglycémie (34 %). L’âge médian à la présentation était de 6,5 ± 5,1 ans et la durée moyenne des symptômes avant diagnostic de 5,6 ± 11,6 mois selon l’étiologie. Il y avait 2,7 crises surrénaliennes pour 100 patients-années. Trois patients sont décédés de leur maladie sous-jacente.
