Le gigantisme hypophysaire non syndromique est très rare. 40% semblent avoir pour cause des anomalies génétiques des AIP et de GPR101. L’étude actuelle de ces 2 gènes porte sur 15 garçons et 3 filles de Sao Paulo. Des variants pathogènes du gène AIP ont été détectés chez 25 %. Une microduplication du GPR101 a été diagnostiqué chez 2 patients (12,5%) âgés de 5 et 15 ans. Cela confirme les observations antérieures.
