Alors que les manuels soulignent la rareté des causes génétiques de l’insensibilité à l’hormone de croissance (GH) et la gravité du retard de croissance qui lui est associé, la multiplication des tests génétiques chez les patients de petite taille a révélé des anomalies génétiques hétérozygotes de l’IGF1. 5 patients présentant une petite taille, une microcéphalie, dont 4 RCIU ont été diagnostiqués et avaient une réponse modeste à la GH.