Le réseau GenHypopit recueille des données phénotypiques et examine les causes génétiques des hypopituitarismes congénitaux. En fonction du phénotype, des variations de la séquence codante de 8 gènes ont été cherchées : HESX1, LHX3, LHX4, PROP1, POU1F1, TBX19, OTX2 et PROKR2.
Parmi 1 213 patients (1 143 cas index), le diagnostic était néonatal (24%), dans l’enfance (28%), à la puberté (32%), à l’âge adulte (7,2%) ou non connu (8,8%). Les déficits hypophysaires ont continué à l’âge adulte chez 49 patients. Le GHD a concerné 86 % des patients et a souvent été diagnostiqué en premier. Le déficit corticotrope suivait généralement le GHD de > 10 ans. 80% d’anomalies de l’IRM et 39 % d’interruptions de la tige. Les malformations les plus fréquemment associées étaient ophtalmologiques (16,1 %). La prévalence des mutations était 7,3 % pour les cas index (84/1143) et 29,5 % pour les cas familiaux (n = 146). L’analyse génétique de 449 patients sans phénotype extrapituitaire a révélé 36 mutations de PROP1, 2 mutations de POU1F1 et 17 mutations de TBX19.
