Le séquençage du génome de 1 000 jeunes chinois de taille < -2 DS (-2,2 à -5,5 DS) a identifié 12 variants pathogènes dominants du gène ACAN. Les phénotypes sporadiques ou familiaux de ces 12 chinois étaient variés, avec 2 GHD (pic < 5 ng/ml), 6 âges osseux avancés, 4 âges osseux en retard. La majorité des cas avaient un phénotype de petite taille idiopathique apparemment banal.
