En 2017, un premier cas de puberté précoce centrale (PPC) causée par une mutation hétérozygote du gain de fonction PROKR2 a été décrit chez une fille de 3,5 ans. Aucun autre cas n’a encore été signalé.
Nous avons analysé l’ADN de 31 filles atteintes d’une PPC idiopathique diagnostiquée par des niveaux de LH basale > 0,3 UI/L ou un pic LH > 5 UI/L après stimulation, sans aucune mutation MKRN3.
Aucun variant rare de PROKR2 n’a été identifié.
